Здоровье закладывается в колыбели

В Ростовском государственном медицинском университете работает медико-генетический центр, помогающий распознавать врожденные и наследственные заболевания у новорожденных. Это позволяет начать лечение как можно раньше и зачастую спасти жизнь не только самому ребенку, но и его будущим детям.

Капелька крови — и диагноз готов

В Ростовской области неонатальный скрининг (так называется это исследование) проводился и раньше. С 2012 года его на признаки пяти заболеваний делала медико-генетическая консультация Областного перинатального центра.

Это исследование проводится так: у новорожденных на вторые сутки после появления на свет берут образцы крови (обычно из пяточки) и отправляют на анализ. Если ребенок недоношен, это происходит на седьмые сутки его жизни. В роддоме скрининг входит в стандартные процедуры перед выпиской. Если малыш появился на свет дома, то родителям стоит поторопиться в поликлинику и настоять на этой процедуре.

С 2023 года программа неонатального скрининга благодаря федеральному проекту расширена и включает проверку на 36 различных заболеваний — три десятка болезней обмена веществ, гипотиреоз, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, спинально-мышечную атрофию, первичные иммунодефициты.

К примеру, при такой болезни, как фенилкетонурия, нарушен обмен аминокислоты фенилаланин. По данным скрининга, в Ростовской области встречается один такой случай среди 6500 появившихся на свет ребятишек. При отсутствии лечения болезнь ведет к поражению головного мозга, но при рождении обнаружить ее можно, правда, лишь благодаря специальному анализу крови.

Поможем всем

С 2023 года участником федерального проекта расширенного скрининга новорожденных стал Ростовский государственный медицинский университет. Генетическая лаборатория вуза сегодня является одним из 10 региональных центров такого скрининга.

По словам исполняющей обязанности ректора РостГМУ Олеси Старжинской, с января 2023 года все субъекты РФ заключили договоры с центрами расширенного неонатального скрининга, в которые из родовспомогательных учреждений направляют на исследование образцы крови новорожденных. Медико-генетический центр РостГМУ помимо Ростовской области проводит скрининг новорожденных из Волгоградской и Астраханской областей, республик Калмыкии, Дагестана, Ингушетии, Чеченской Республики, а также из Луганской и Донецкой народных республик. Если в лаборатории медико-генетического центра Ростовского государственного медицинского университета выявлены какие-либо отклонения от нормы, информация об этом поступает в прикрепленный субъект РФ.

Забота государства

Всем необходимым для исследований оборудованием лаборатория вуза обеспечивается за счет федерального бюджета. В нем для реализации в стране расширенного неонатального скрининга заложено более 2,3 млрд рублей ежегодного финансирования.

Согласно распоряжениям Правительства РФ от 9 июня 2022 года и 1 августа 2024 года лабораторный отдел медико-генетического центра был дооснащен комплексом высокопроизводительного лабораторного оборудования общей стоимостью более 180 млн рублей, которое обеспечивает точное и эффективное выполнение различных этапов подготовки проб и собственно проведения измерений, что необходимо для достижения надежных и воспроизводимых результатов исследований. По словам заведующего лабораторным отделом медико-генетического центра РостГМУ Сергея Морданова, раскапыванием ПЦР-смесей до настоящего времени занимались вручную. Автоматические станции освободили специалистов для работы по другим направлениям.

Против необратимых изменений

За день в лабораторию РостГМУ поступает до 1000 образцов, которые в подавляющем большинстве случаев исследуются за сутки.

Если по результатам первичных скрининговых исследований новорожденные попадают в группу риска, образцы их крови направляются в Москву в федеральный Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова для подтверждающей диагностики. Там подтверждают или отклоняют диагноз.
За два с половиной года работы лаборатории медико-генетического центра в рамках программы расширенного неонатального скрининга было исследовано свыше 340 тысяч образцов крови новорожденных.

Выявлено более 5000 случаев высокого риска развития генетических заболеваний, у почти 200 детей заболевания были подтверждены.

— Выявляемые заболевания опасны тем, что симптомы нарастают постепенно, и при выявлении клинических проявлений изменения уже необратимы. А выявить эти болезни без проведения генетических исследований, в том числе скрининговых, невозможно, — говорит Сергей Морданов. — Именно поэтому раньше, в доскрининговый период, начало лечения у таких пациентов нередко запаздывало, а значит, было менее эффективным или неэффективным.

Для этого и необходим массовый неонатальный скрининг: нуждающиеся в лечении малыши могут начать получать жизненно необходимую терапию в кратчайшие сроки.

Для родителей ребят эти обследования бесплатны. Регионы оплачивают их из своих бюджетов, при этом до 99% расходов покрывают субсидии из бюджета федерального.

Для всех выявленных в ходе регионального неонатального скрининга врожденных и наследственных заболеваний разработаны эффективные методы лечения. А целый ряд дорогостоящих препаратов, к примеру, для терапии спинальной мышечной атрофии и для лечения первичных иммунодефицитов, родители маленьких пациентов имеют возможность получить в кратчайшие сроки через фонд «Круг Добра».

За создание и внедрение неонатального скрининга группа врачей из разных регионов — Москвы, Уфы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Иркутска и Томска — удостоена в 2025 году главной медицинской премии «Призвание». В их числе — заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра Ростовского медицинского университета Минздрава России Сергей Морданов.